Синдром зельвегера заболевание печени

Синдром зельвегера заболевание печени

Синдром Жильбера - врожденное заболевание печени, основным проявлением которого является гипербилирубиномия преимущественно за счет неконъюгированного (свободного) непрямого билирубина, желтуха, накопление в гепатоцитах пигмента липофусцина.

Болезнь Жильбера описана в 1900 г. под названием «простая семейная холемия», доброкачественная семейная негемолитическая гипербилирубиномия, наследственная энзимопатия. Передается по аутосомно-доминантному типу.

Интерес к этой болезни обусловлен тем, что она встречается не так редко, как предполагалось ранее. В различных регионах частота встречаемости синдрома Жильбера составляет от 5 до 11% в популяции. В связи с этим  синдром Жильбера необходимо включать в программу диагностического скрининга у больных с гипербилирубиномией. Мужчины страдают синдрмом Жильбера в 10 раз чаще женщин.

Клиническая симптоматика (симптомы)

В основе патогенеза болезни Жильбера лежит нарушение захвата, транспорта или конъюгации билирубина в гепатоцитах, связанное с генетически обусловленным  дефектом микросомного фермента уридиндифосфатглюкуронилтрансферазы (УДФГТ), при участии которого в микросомах цитоплазматической сети происходит связывание билирубина с глюкуроновой кислотой. Из-за недостаточной активности УДФГТ печень может полностью терять способность конъюгировать (обезвреживать) билирубин

В патогенезе заболевания, кроме того, важную роль играет нарушение транспортной функции белков, доставляющих билирубин к микросомам гепатоцита.

Как правило, заболевание проявляется в подростковом возрасте и продолжается в течение всей жизни. Около 30% больных не предъявляют никаких жалоб. Длительное время оно может протекать латентно, не сопровождаться изменением цвета кожи и склер, заметных для пациента и родственников. В большинстве случаев синдром бывает случайной находкой при обследовании больного по поводу других заболеваний.

Обычно заболевание протекает триадой симптомов:1) перемежающаяся желтуха – гипербилирубиномия обусловлена преимущественно повышением уровня неконъюгированного билирубина; 2) астеноневротические симптомы; 3) абдоминальные боли и диспепсические нарушения.

Для клиники заболевания типична легкая иктеричность склер, желтушное окрашивание кожи. Появление желтухи провоцируется влиянием самых разнообразных факторов: нервного и физического напряжения, острых простудных заболеваний, приема некоторых препаратов, острой, жареной пищи, а также голодания. Отмечается непереносимость алкогольных напитков.

Кроме того, необходимо учитывать, что из-за сниженной активности микросомных ферментов печени проявляется токсическое действие метаболитов парацетамола, образующихся в системе цитохрома Р-450.

Больные часто могут жаловаться на тяжесть, постоянные тупые боли в правом подреберье, тошноту, рвоту, отсутствие аппетита, отрыжку, чередование запоров и поносов. В связи с увеличением концентрации в крови свободного билирубина могут появляться симптомы поражения центральной нервной системы, сопровождающиеся повышенной утомляемостью, раздражительностью, головной болью, реже – нарушением сна.

Прогноз благоприятный. Однако при длительном течении заболевания нередко развивается желчнокаменная болезнь, обнаруживаются дуоденальные язвы. При пальпации печень увеличена или определяется у края реберной дуги. У некоторых больных нерезкая гепатомегалия может быть обусловлена сопутствующим болезни Жильбера гемолитическим компонентом. Селезенка у большинства больных нормальных размеров. Общий анализ крови: в 30% случаев выявляется увеличение содержания гемоглобина (свыше 160 г/л), эритроцитоз, уменьшенная СОЭ. Моча остается обычной окраски, не содержит билирубин, иногда обнаруживаются следы уробилиногена. Активность цитолитических ферментов сыворотки крови в период ремиссии остается нормальной. В период обострения заболевания их активность может незначительно увеличиваться. Кал обесцвечен, иногда слабо окрашен за счет стеркобилина.

Течение болезни Жильбера длительное, волнообразное. С течением времени она может трансформироваться в хронический персистирующий гепатит.

Лабораторные исследования

Назначается общий анализ крови; общий анализ мочи с определением билирубина, уробилина; копрограмма с определением стеркобилина. Общий анализ крови при синдроме Жильбера, как правило остается без изменений.

Исследуют биохимические показатели: содержание билирубина и его фракций, холестерина, активность АЛТ, АСТ, ГГТ, определяют наличие маркеров  инфекции вирусных гепатитов В, С, G). Для болезни Жильбера характерно увеличение  уровня свободной фракции  билирубина. Прямой генетический анализ позволяет выявить полиморфизм генов, ответственных за клинические проявления синдрома Жильбера.

Инструментальное обследование

Для детально диагностики болезни Жильбера проводят УЗИ органов брюшной полости, в сомнительных случаях пункционную биопсию печени. В биоптатах печени больных синдромом Жильбера выявляется нормальная морфологическая картина при значительном накоплении в гепатоцитах липофусцина.

Болезнь Жильбера: лечение

Синдром Жильбера не является поводом для назначения какого-либо специфического лечения. Рекомендуется полноценное, калорийное питание с достаточным содержанием жиров. Запрещается употребление алкоголя, следует избегать эмоциональных и физических перегрузок, приема лекарственных препаратов, способных индуцировать желтуху.
При частых эпизодах гипербилирубиномии  для лечения больных с синдромом Жильбера применяют фенобарбитал, который назначают по 0,05-0,1 г 2-3 раза в день в течение 1-2 недели. Обычно через 7-10 дней уровень билирубина в крови снижается до нормы.


Источник: http://www.gepatit.ru/jilber/
Синдром зельвегера заболевание печени


СП 3.1.958-00


Дата введения 2000-07-01

1. РАЗРАБОТАНЫ Научно-исследовательским институтом вирусологии им. И.Д. вановского РАМН (Клименко С.М., Шахгильдян И.В., Хухлович П.А.); Научно-исследовательским институтом эпидемиологии и микробиологии им. Н.Ф.Гамалеи (Михайлов М.И.); Санкт-Петербургским НИИ эпидемиологии и микробиологии им. Пастера (Мукомолов С.Л., Шляхтенко Л.И.), ГИСК им. Л.А.Тарасевича (Горбунов М.А.); Гематологическим научным центром РАМН (Голосова Т.В); НИИ дезинфектологии Минздрава России (Пантелеева Л.Г., Абрамова И.М.); Минздравом России (Наркевич М.И., Дементьева Л.А., Тымчаковская И.М.); Хабаровским НИИ эпидемиологии и микробиологии (Богач В.В.); Федеральным центром госсанэпиднадзора Минздрава России (Коршунова Г.С., Ясинский А.А.); ЦГСЭН в г.Москве (Лыткина И.Н., Храпунова И.А., Чистякова Г.Г.); ЦГСЭН в Московской обл. (Каира А.Н.); ЦГСЭН в г.Липецке (Сидорова З.В.); ЦГСЭН в Нижегородской обл. (Погодина Л.В.), ЦГСЭН в г.Санкт-Петербурге (Крыга Л.Н.); ЦГСЭН в Самарской обл. (Трошкина Н.П.); ЦГСЭН в Тульской области (Бажанина Н.А.).

2. УТВЕРЖДЕНЫ Главным государственным санитарным врачом Российской Федерации 1 февраля 2000 г.

3. Введены впервые.

4. Регистрации не подлежат, т.к. носят организационно-технический характер (письмо Минюста России от 16.03.00 N 1796-ЭР).

1. Область применения


1.1. Настоящие санитарно-эпидемиологические правила (далее - санитарные правила) разработаны в соответствии с федеральным законом "О санитарно-эпидемиологическом благополучии населения" (30.03.99 N 52-ФЗ), федеральным законом "Об иммунопрофилактике инфекционных заболеваний" (17.09.98 N 157-ФЗ), "Основами законодательства Российской Федерации об охране здоровья граждан" (22.07.93 N 5487-1) и Положением о государственном санитарно-эпидемиологическом нормировании, утвержденном постановлением Правительства Российской Федерации от 05.06.94 N 625, и изменениями и дополнениями, внесенными постановлением Правительства Российской Федерации от 30.06.98 N 680.

1.2. Санитарные правила устанавливают основные требования к комплексу организационных, лечебно-профилактических, гигиенических и противоэпидемических мероприятий, проведение которых обеспечивает предупреждение и распространение заболеваний вирусными гепатитами.

1.3. Соблюдение санитарных правил является обязательным для граждан, индивидуальных предпринимателей и юридических лиц.

1.4. Контроль за выполнением настоящих санитарных правил осуществляют органы и учреждения госсанэпидслужбы России.

2. Нормативные ссылки


2.1. Федеральный закон от 30 марта 1999 г. N 52-Ф3 "О санитарно-эпидемиологическом благополучии населения".

2.2. "Основы законодательства Российской Федерации об охране здоровья граждан", принятые Верховным Советом Российской Федерации и подписанные Президентом Российской Федерации 22.07.93 N 5487-1.

2.3. Федеральный закон от 17 сентября 1998 г. N 157-ФЗ "Об иммунопрофилактике инфекционных болезней".

2.4. Положение о государственном санитарно-эпидемиологическом нормировании, утвержденное постановлением Правительства Российской Федерации от 5 июня 1994 г. N 625 и изменения и дополнения, внесенные постановлением Правительства Российской Федерации от 30 июня 1998 г. N 680.

3. Общие положения


3.1. Вирусные гепатиты (ВГ) - особая группа антропонозных инфекций, вызываемых возбудителями с выраженными гепатотропными свойствами.

По этиологической структуре, патогенезу, эпидемиологии, клинике и исходам эти заболевания крайне неоднородны. Различают 6 самостоятельных нозологических форм с известными возбудителями, обозначаемыми как вирусы гепатитов А, В, С, D, Е, G, а также другие гепатиты, этиология которых слабо изучена или не установлена.

3.2. В целях предупреждения возникновения и распространения вирусных гепатитов необходимо своевременно и в полном объеме проводить комплексные организационные, лечебно-профилактические, гигиенические и противоэпидемические мероприятия.

3.3. Для профилактики внутрибольничного заражения парентеральными вирусными гепатитами первостепенное значение имеют меры, направленные на предупреждение заражения вирусами гепатитов В, D, С и G при использовании изделий медицинского назначения: в т.ч. инструментов, загрязненных кровью и другими биологическими жидкостями, а также при переливании крови и/или ее компонентов.

После использования все изделия медицинского назначения подлежат дезинфекции с последующей предстерилизационной очисткой и стерилизацией.

Проведение таких мероприятий регламентируется соответствующими нормативными правовыми документами, а также организационно-распорядительными документами Минздрава России.

4. Первичные мероприятия, проводимые в очагах вирусных гепатитов (ВГ)


4.1. Первичные мероприятия, направленные на локализацию и ликвидацию очага, осуществляет врач лечебно-профилактического учреждения (ЛПУ) или другой медицинский работник, выявивший больного.

4.2. Выявление больных вирусными гепатитами осуществляют медицинские работники учреждений здравоохранения независимо от форм собственности и ведомственной принадлежности при амбулаторном приеме, посещении больного на дому, устройстве на работу и периодических медицинских осмотрах определенных групп населения, наблюдении за детьми в коллективах, при обследовании контактных в очагах инфекции, а также лабораторном обследовании лиц из групп высокого риска заражения вирусом гепатитов А, В, С, Д, G (медицинские работники, пациенты отделений гемодиализа, доноры, персонал учреждений службы крови и др.).

4.3. Этиологическая расшифровка случаев гепатита в инфекционных стационарах и других лечебно-профилактических учреждениях, как правило, осуществляется в течение 5 дней. Более поздние сроки установления окончательного диагноза допускаются при наличии микст-инфекции, хронических форм гепатита В (ГВ) и гепатита С (ГС), сочетании ВГ с другими заболеваниями.

4.4. Больные острой и впервые выявленной хронической формами вирусных гепатитов подлежат обязательной регистрации в центрах государственного санитарно-эпидемиологического надзора (ЦГСЭН) и, как правило, госпитализации в инфекционные стационары.

4.5. При установлении диагноза гепатита А (лабораторно подтвержденного обнаружением в крови анти-ВГА  "СП) допускается лечение на дому при обеспечении динамического клинического врачебного наблюдения и лабораторного обследования, проживании больного в отдельной благоустроенной квартире, отсутствии контактов с работниками лечебных, детских, пищевых и приравниваемых к ним учреждений, а также детей, посещающих коллективы, обеспечении ухода за больным и выполнении всех мер противоэпидемического режима.

4.6. При выявлении больного вирусным гепатитом медицинский работник лечебно-профилактического учреждения (семейный врач, врач участка, детского учреждения, госпитальный эпидемиолог, др.) организует и осуществляет комплекс первичных противоэпидемических мероприятий, направленных на предупреждение заражения окружающих. Выявляются лица, имевшие контакт с больными в период его заразительности. Контактные подлежат учету, обследованию и наблюдению. Сведения о них фиксируются в листе медицинского наблюдения.

4.7. В очагах ВГ необходимо выявить детей, посещающих организованные коллективы, лиц, участвующих в приготовлении пищи и реализации пищевых продуктов, персонал интернатных учреждений, доноров крови и других биологических материалов, беременных, подростков, работников детских учреждений, персонал службы крови и других медицинских работников. С контактными проводят беседы о мерах профилактики вирусных гепатитов, о симптомах этих заболеваний, осуществляют клиническое и лабораторное обследование для выявления больных и носителей вирусов.

4.8. Медицинский работник лечебно-профилактического учреждения (ЛПУ), независимо от формы собственности и ведомственной принадлежности, выявивший больного ВГ, подает экстренное извещение установленной формы в территориальный ЦГСЭН. Каждый случай ВГ вносится в журнал регистрации инфекционных заболеваний.

4.9. Врач-эпидемиолог ЦГСЭН проводит эпидемиологическое обследование каждого случая острого и хронического вирусного гепатита в детском учреждении, стационаре, санатории, в производственных условиях. Необходимость проведения эпидемиологического обследования очага по месту жительства определяется эпидемиологом.

По результатам эпидемиологического обследования заполняется карта обследования или составляется акт. В зависимости от результатов обследования эпидемиолог конкретизирует, дополняет или расширяет объем и характер санитарно-противоэпидемических (профилактических) мероприятий и назначает дополнительные обследования контактных: определение  "СП антител к вирусам гепатита А, В, С (анти-ВГА, анти-НВсог  "СП, анти-ВГС), антигена вируса ГА в фекалиях и HBsA "СП в крови.

4.10. После госпитализации больного в очаге организуют заключительную дезинфекцию, объем и содержание которой зависят от характеристики очага. Дезинфекционные мероприятия осуществляют в границах очага, определяемых эпидемиологом.

4.11. Расследование групповых заболеваний ВГ, связанных с общим водопользованием, питанием, медицинскими и немедицинскими манипуляциями, проводят комплексно, под руководством врача-эпидемиолога с участием специалистов санитарно-гигиенических и лабораторных подразделений ЦГСЭН, а также заинтересованных служб и ведомств.

5. Противоэпидемические и профилактические мероприятия при вирусных гепатитах с фекально-оральным механизмом передачи возбудителей


5.1.1. При проведении мероприятий в очагах (прежде всего в детских коллективах) необходимо обеспечить раннее выявление среди контактных больных этой инфекцией (особенно со стертой и безжелтушной формами), организовать их регулярное клиническое обследование (наблюдение за цветом склер, окраской мочи, размером печени и селезенки).

5.1.2. Эпидемиологический надзор за гепатитом А обеспечивает целенаправленность, содержание, объем и время проведения мер по профилактике ГА. Надзор включает в себя 3 части: информационную, диагностическую и управленческую.

5.1.3. Сбор всей первичной информации, ее оценку, обработку, анализ (эпидемиологическую диагностику) осуществляют эпидемиологи и другие специалисты ЦГСЭН в оперативном порядке или в процессе проведения ретроспективного эпидемиологического анализа. Результаты оперативного анализа являются основой для принятия экстренных управленческих решений. Выводы ретроспективного анализа используются для определения прогноза заболеваемости и разработки перспективных целевых программ по снижению заболеваемости.

При проведении оперативного анализа должна приниматься во внимание следующая информация: ежедневные сведения по поступившим "экстренным извещениям" о всех больных вирусными гепатитами, и особо о больных сотрудниках эпидемически значимых объектов, о каждом значимом для ГА отклонении от нормы результатов исследования воды, пищевых продуктов, аварийных ситуациях, ремонтных работах, случаях нарушения технологии и санитарно-противоэпидемического режима на объектах надзора, вводе в действие новых таких объектов; поступление сведений о качестве проводимых профилактических мероприятий и результатов проводимых с определенной периодичностью санитарно-бактерологических, санитарно-вирусологических исследований (определение колифагов, энтеровирусов, антигена вируса ГА и др.).

Интенсивность и динамику заболеваемости следует оценивать с периодичностью не более 3-7 дней, сопоставляя с "контрольными" уровнями, характерными для своей территории в соответствующий период и в условиях благополучной по ГА ситуации. Оперативно оценивается уровень и динамика заболеваемости отдельных возрастных и социальных групп населения, а также очаговость в детских и при необходимости в других учреждениях.

Ретроспективный эпидемиологический анализ ГА осуществляется на основе информации, поступающей в течение каждого года, сведений устойчивого характера, отражающих санитарно-гигиенические, демографические особенности территории, ее отдельных частей и конкретных эпидемиологически значимых объектов. Этот анализ направлен на выявление основных закономерностей проявления ГА на конкретных территориях и на основании многолетних данных, характеризующих эти особенности, разработку комплексных программ, направленных на снижение заболеваемости ГА.

В процессе анализа оценивается качество специфической диагностики ГА, интенсивность эпидемического процесса в целом на обслуживаемой территории и особо на отдельных ее участках с определением территорий риска. Многолетнюю динамику заболеваемости оценивают в течение 15-20 лет и определяют ее тенденции.

Оценивается помесячная динамика заболеваемости, в основу которой берутся даты заболевания. Оценивается заболеваемость отдельных возрастных, социальных, профессиональных групп населения и отдельных коллективов, выявляются группы и коллективы риска.

Анализируется качество и эффективность профилактических (качество питьевой воды, санитарно-противоэпидемический режим на объектах надзора, специфическая профилактика и др.) и противоэпидемических мероприятий (полнота и своевременность выявления больных, качество специфической диагностики, доля зарегистрированных безжелтушных форм ГА, полнота госпитализации, очаговость ГА в семьях и коллективах и др).

5.1.4. Меры профилактики в отношении источников ВГА (активное и раннее выявление) имеют вспомогательное значение. Они наиболее важны в коллективах детей, среди работников организаций общественного питания, торговли пищевыми продуктами и других организаций.


Источник: http://docs.cntd.ru/document/1200007046
Синдром зельвегера заболевание печени
Синдром зельвегера заболевание печени