Болезни нарушения обмена в печени

Болезни нарушения обмена в печени

28 Ноября 2011

Болезнь ВильсонаБолезнь Вильсона - это наследственное расстройство обмена меди, приводящее к избыточному отложению последней во внутренних органах (печени, роговице, головном мозге). Основой заболевания является нарушение выделения меди с желчью. Вследствие избыточного накопления меди повышается выработка свободных радикалов и повреждаются ткани.

Болезнью Вильсона страдает 1 из 30 000 человек в мире. Основную роль в патогенезе играет нарушение обмена меди, ее накопление в нервной, почечной, печёночной ткани и роговице, а также токсическое повреждение медью этих органов. Нарушение метаболизма выражается в нарушении синтеза и снижении в крови концентрации церулоплазмина. Церулоплазмин участвует в процессе выведения меди из организма. В печени формируется крупноузловой или смешанный цирроз. В почках в первую очередь страдают проксимальные канальцы. В головном мозге поражаются в большей степени базальные ганглии, зубчатое ядро мозжечка и черная субстанция.

 

Болезнь Вильсона – наследственное заболевание; его симптомы чаще всего проявляются в возрасте 6-20 лет. Однако цирроз печени может обнаруживаться уже у детей до пятилетнего возраста. С другой стороны, болезнь Вильсона может развиться и у пожилых пациентов (старше 40 лет), сопровождаясь признаками тяжелого поражения печени, но без неврологической симптоматики или без кольца Кайзера-Флейшера.

Кольцо Кайзера-Флейшера — отложение по периферии роговой оболочки содержащего медь зеленовато-бурого пигмента – типичный симптом болезни Вильсона, наиболее выраженный при поздних формах заболевания. Иногда отмечается желтовато-коричневая пигментация кожи туловища и лица, нередки геморрагические явления (кровоточивость десен, носовые кровотечения, положительная проба жгута), мраморность кожи, а также типичные поражения нервной системы.

Причины

Болезнь Вильсона связана с мутацией, приводящей к снижению концентрации в крови белка- переносчика меди – церрулоплазмина. В результате нарушается нормальное распределение меди - в организме ее накапливается слишком много, и от этого больше всего страдают печень и промежуточный мозг (так называемые чечевицеобразные ядра).

Рассматривается два варианта дебюта болезни Вильсона: печеночный (развивается цирроз печении) и неврологический (преимущественным поражением базальных ганглиев, коры головного мозга и мозжечка, неврологические проявления представлены тремором, хореиформными движениями конечностей, гримасничаньем, могут развиваться эпилептические припадки). При первом варианте заболевание, как правило, начинается в 11 лет, при втором варианте в 19, однако изредка заболевание может проявиться и на 6 десятилетии жизни. Печеночные и неврологические нарушения встречаются примерно с одинаковой частотой, и в отсутствие лечения у пациентов со временем развивается оба типа патологии. Заболевание на начальных стадиях может проявиться только психическими нарушениями - больные могут долго и безрезультатно лечиться у психиатра. Дебют болезни также возможен с поражения суставов, лихорадки, гемолитической анемии.

Следует принять во внимание, что избыточное содержание меди в организме больного приводит к развитию цирроза печени, нарушению толерантности к глюкозе (сахарному диабету), патологическому расширению в том или ином сосуде (аневризма), развитию рахитоподобного заболевания, ускоренному развитию атеросклероза.

Заболевание передается по аутосомно-рецессивному типу, обусловлено низким или аномальным синтезом церулоплазмина — белка, транспортирующего медь. Ген ATP7B, мутации которого вызывают заболевание, расположен на тринадцатой хромосоме.

В ряде случаев при изолированном заболевании печени для установления диагноза требуются различные лабораторные показатели. Острый гепатит при болезни Вильсона неотличим от других острых заболеваний печени, и его необходимо исключать у молодых пациентов с картиной острого гепатита ни А, ни Е. При отсутствии своевременного лечения болезнь Вильсона может привести к серьезному повреждению головного мозга, отказу почек или смерти.

Диагностика

Существенным диагностическим признаком является обнаружение офтальмологом двусторонних коричневатых роговичных колец, происхождение которых связанно с отложением меди. Это так называемый симптом Кайзера-Флейшера – он обнаруживается практически у всех пациентов с болезнью Вильсона.

При гистологическом исследовании печени определяется фиброз. Течение болезни может быстро прогрессировать, напоминая фульминантную печеночную недостаточность. Большое количество меди высвобождается из погибших клеток печени и способствует развитию глубокой гемолитической анемии, осложняющей острое поражение печени. Комбинация таких проявлений, как анемия, выраженная желтуха и относительно низкая активность аминотрансфераз, должна настораживать в отношении острого течения болезни Вильсона.

Избыточное отложение меди в организме вызвано генетическим дефектом, вызванным спонтанной мутацией гена ATP7В. Болезнь Вильсона можно «унаследовать» лишь в том случае, если ребенок получит этот ген от обоих родителей. На данный момент было обнаружено более тридцати различных мутаций гена ATP7В, поэтому очень трудно разработать единую процедуру генетического тестирования для диагностики болезни Вильсона.

Тем не менее, если в семье обнаружена конкретная мутация гена, можно сделать генетический прогноз, что поможет выявить членов семьи, у которых болезнь протекает бессимптомно, и таким образом начать лечение прежде, чем они серьезно пострадают. Своевременная постановка диагноза и назначение лечения у больных с синдромом Вильсона – это залог долгой и плодотворной жизни.

Симптомы и признаки

Болезнь Вильсона проявляется разнообразными признаками. Наиболее часто выявляются признаки поражения печени, гемолитическая анемия и нервно-психические расстройства, например, суицидальные тенденции, депрессия и приступы немотивированной агрессии. У женщин также наблюдается нарушение менструального цикла, аменорея, бесплодие или неспособность выносить беременности.

У большинства больных, независимо от варианта течения болезни и исходного состояния до момента развития симптоматики, имеется поражение печени той или иной степени выраженности. Поражение печени протекает по типу хронического гепатита либо цирроза и клинически характеризуется гепатомегалией, гемолитической анемией, тромбоцитопенией, лейкопенией. Также наблюдается поражение нервной системы (гиперкинезы, повышенный мышечный тонус и\или параличи, атетоз, эпилептические припадки, слюнотечение, дизартрия, нарушения поведения, речи).

Как уже упоминалось, наиболее характерным признаком болезни Вильсона являются кольца Кайзера-Флейшера – коричневатых колец на роговице глаза, которые может обнаружить только офтальмолог при осмотре.

Лечение болезни Вильсона

Прошло много лет после открытия заболевания, прежде чем было найдено средство для борьбы с этим недугом – лекарство, снижающее концентрацию меди в организме – D-пеницилламин (купренил), который эффективен в 90% случаев. Лечение пеницилламином сопровождается заметным улучшением состояния больных или даже приводит к полной ликвидации симптомов. Принимать пеницилламин следует постоянно по 1,5-2 г внутрь ежедневно.

Также рекомендуется диета с повышенным содержанием витамина В6 ограничением меди до 1 мг в сутки — исключение шоколада, орехов, сухофруктов, раков, печени, цельной пшеницы.

Если медьснижающая терапия начата на ранних стадиях заболевания при незначительных проявлениях неврологического дефицита, состояние больных полностью нормализуется; в запущенных случаях, к сожалению этого не происходит.

Мониторинг концентрации церулоплазмина, меди и цинка в крови больного должен проводится несколько раз в год. Постоянный прием пеницилламина обеспечивает нормальный, полноценный уровень жизни у большинства больных. Большинство людей продолжают трудиться, вести активную жизнь. Внешне такой человек ничем не отличается от здорового.


Статьи по теме
 

Источник: http://www.womenhealthnet.ru/endocrinology/3344.html
Болезни нарушения обмена в печени

05 марта 2015

Просмотров: 2483

Гепатит С следует незамедлительно начать лечить после постановки диагноза. Для этого важно знать, какой врач лечит гепатит С, чтобы проконсультироваться с узким специалистом, пройти комплексный анализ и курс лечения.

Консультация специалиста

Гепатит С: информация о болезни

Гепатит С — это поражение печени, которое развивается вследствие вируса. Это инфекционное заболевание. Существует несколько путей заражения. Основное условие заражения — это попадание крови больного человека в кровь здорового. Болезнью невозможно заразиться воздушно-капельным путем. Поскольку заражение происходит гематогенно или парентерально, в зоне риска находятся обычно следующие категории лиц:

  • наркоманы, которые употребляют инъекционные наркотики и пользуются общей иглой;
  • переливание крови в условиях антисанитарии;
  • больные, которые находятся на гемодиализе;
  • пациенты, которым была проведена трансплантация органов;
  • люди, в отношении которых были проведены медицинские манипуляции, связанные с кровью.

Заражение вирусом через кровьРеже заражение происходит от матери к ребенку в процессе родов, в результате незащищенных сексуальных контактов с больными или носителями вируса, большого количества половых партнеров.

Существует 2 формы гепатита С:

  1. Острая. Длится от 3 недель до 1 года. На этой стадии проявляются характерные для болезни симптомы. В результате человек может либо полностью излечиться, либо болезнь перейдет во вторую стадию.
  2. Хроническая. Эта стадия может длиться годами и даже десятилетиями. Если не лечить гепатит на этой стадии, происходит постепенное поражение клеток печени, что в итоге приводит к циррозу.

На развитие клинической картины заболевания и его исход влияет несколько факторов.

Симптомы гепатита С

Как правило, больной узнает о диагнозе совершенно случайно, поскольку симптомы, которые сопровождают недуг, характерны и для других заболеваний:

  • повышенная утомляемость;
  • общая слабость;
  • астения.

При сильной интоксикации организма может отсутствовать аппетит, болеть суставы, наблюдаться тошнота и рвота. В некоторых случаях может развиться желтуха.

При хронической форме гепатита тоже наблюдаются слабость, утомляемость. Разница лишь в большей их выраженности. При этом печень может сохранять свои функции. Поэтому для подтверждения диагноза важна лабораторная диагностика, поскольку только она может дать достоверную информацию о наличии или отсутствии заболевания.

Последствия гепатита

Если не лечить гепатит С, он может иметь самые тяжелые последствия для здоровья и жизни человека.

Развитие цирроза печени при хронической форме гепатитаРечь идет именно о хронической форме гепатита, поскольку после перенесенного гепатита в острой стадии излечение возможно в течение 12 месяцев. В отличие от острой стадии, хроническая длится десятилетиями. И без должного лечения и соблюдения предписаний исход может быть самым печальным:

  1. Цирроз печени. Подвержены риску те больные, у которых уровень активности трансаминаз постоянно повышен.
  2. Онкология. Первичный рак печени может развиться у больных, которым диагностирован цирроз. Обычно в зоне риска находится не более 5% больных.

Кроме того, гепатит может привести к:

  • хронической инфекции, когда человек является носителем вируса, но болезнь протекает бессимптомно:
  • хроническому заболеванию печени, сопровождающемуся нарушением функции органа;
  • поражению канальцев почек.

На положительный исход болезни существенно влияет несколько факторов:

  • регулярное наблюдение у врача;
  • медикаментозная терапия;
  • здоровый образ жизни.

Если человек не лечится, злоупотребляет спиртным или наркотиками, то у него просто нет шансов на положительный исход болезни.

Диагностическое исследование заболевания

Биохимический анализ кровиВ диагностировании гепатита С крайне важно сдать ряд анализов, поскольку только они могут подтвердить или опровергнуть наличие инфекции. Поэтому при малейшем подозрении на гепатит гепатолог, который и занимается лечением заболеваний печени, всегда направляет пациента на сдачу следующих анализов:

  1. Анализ анти-HCV. Он выявляет антитела к возбудителю гепатита С. Он позволяет определить, произошло ли инфицирование. Но нужно учитывать, что результат в некоторых случаях может быть ложным.
  2. Анализ HCV-РНК. Если получен положительный результат, это свидетельствует о наличии инфекции.
  3. Анализ анти-HCV IgM позволяет выявить активную форму гепатита и не перепутать ее с носительством вируса.
  4. ПЦР. Этот вид диагностики определяет РНК вируса в крови. Эта диагностика назначается для того, чтобы подтвердить не только наличие заболевания, но и определить степени размножения вирусов-возбудителей в крови.

Кроме специальных анализов, врач направляет больного на ряд других:

  • биохимический и общий анализ крови;
  • коагулограмма, которая оценивает свертываемость крови;
  • ультразвуковое исследование органов брюшной полости;
  • биопсия печени, которую назначают не всем пациентам.

Такая комплексная диагностика необходима не только для постановки окончательного и безошибочного диагноза. Она необходима и для оценки состояния и степени повреждения печени, для подбора эффективного и максимально безопасного комплекса лечения.

Медикаментозная терапия при гепатите С

После полной диагностики гепатолог назначает медикаментозную терапию. Она в огромной степени зависит от того, что покажут результаты анализов: каково общее состояние печени, насколько сильному поражению она подвержена на текущий момент, насколько нарушены ее функции, каково течение заболевания. Поэтому схема лечения в каждом случае подбирается строго индивидуально. Каждый больной должен понимать, что заниматься самолечением категорически запрещено.

В основе лечения заболевания лежит терапия противовирусными препаратами. Гепатолог может назначить один из 2 видов терапии:

  1. Комбинированная терапия. В этом случае больному назначают одновременно 2 противовирусных препарата. Наибольшую эффективность доказала комбинация препаратов «Рибавирин» и «Интерферон-альфа».
  2. Монотерапия. Лечение осуществляется при помощи какого-то одного препарата. В некоторых случаях монотерапия оказывает больший терапевтический эффект, нежели комбинированная.

Кроме того, может быть назначена дополнительная терапия. Обычно поддерживающая терапия необходима, если нарушены функции печени и т.д. В этом случае могут быть прописаны:

  1. Гепатопротекторы. Они не лечат, но улучшают работу печени. Хорошо зарекомендовали себя «Эссенциале», «Фосфоглив» и др.
  2. Иммуномодуляторы. Они повышают общий иммунитет, чем помогают организму противостоять инфекции. Больным нередко назначают «Задаксин».

Продолжительность курса и дозировки подбирает исключительно врач! Только специалист может учесть все особенности протекания болезни у конкретного пациента и на основании многих данных назначить грамотное лечение. Назначать дозировки самостоятельно, даже руководствуясь инструкцией, прилагаемой к лекарствам, нельзя.

Автор:

Иван Иванов

Поделись статьей:

Оцените статью:

Загрузка...

Похожие статьи


Источник: http://ogepatite.ru/c/kakoj-vrach-lechit-gepatit-c.html
Болезни нарушения обмена в печени
Болезни нарушения обмена в печени
Болезни нарушения обмена в печени